Die Polkörperdiagnostik (PKD)

Je nach Alter der Frau weisen 50-90 % der Eizellen einer Frau genetische Auffälligkeiten auf.

Literatur: Cytogenet Genome Res. 2005;111(3-4):193-8. Frequency and distribution of chromosome abnormalities in human oocytes: ?It was previously shown that more than half of the human oocytes obtained from IVF patients of advanced reproductive age are aneuploid, due to meiosis I and meiosis II errors. The present paper further confirms that 61.8% of the oocytes tested by fluorescent probes specific for chromosomes 13, 16, 18, 21 and 22 are abnormal.?

Die Polkörperdiagnostik (PKD) erlaubt es, die Anzahl der Chromosomen im Polkörper zu bestimmen und so die gesunden Eizellen mit normaler Chromosomenverteilung zu identifizieren. Nur Eizellen ohne Fehlverteilungen kommen dann für den späteren Embryotransfer in Frage. Dies kann das Risiko einer Fehlgeburt bei zu Grunde liegender genetischer Erkrankung verringern.

Was ist ein Polkörper?

Ein wichtiger Prozess im Zuge der Reifung einer Eizelle ist die Reduktionsteilung. Hierbei wird der normale - doppelte - Chromosomensatz der Eizelle halbiert und für die Befruchtung mit dem männlichen Erbgut vorbereitet, denn  durch den Chromosomensatz des Spermiums kommt ein weiterer, halber Chromosomensatz hinzu, sodass in der Summe somit wieder ein normaler, doppelter Chromosomensatz entsteht.

Die »überzähligen« Chromosomen werden in Form eines kleinen Polkörpers aus der Eizelle ausgeschleust. Für die weitere Entwicklung des Embryos werden Polkörper nicht benötigt. Da sie aber im Prinzip das gleiche Erbgut wie die Eizellen enthalten, ermöglicht eine genetische Analyse des Polkörpers somit eine indirekte Aussage über das Erbgut der Eizelle.

Das Verfahren

Am Tag der Befruchtung der Eizellen mittels ICSI wird die Polkörperdiagnostik (PKD) durchgeführt. Hierzu wird mit Hilfe eines Lasers ein kleines Loch in die Eihülle gemacht und der Polkörper anschließend mit einer Mikropipette entnommen. Die so gewonnenen Polkörper werden dann im Labor mittels der sogenannten PCR- (polymerase chain reaction) bzw. FISH-Methode  (fluorescence in-situ hybridisation) untersucht und die Ergebnisse stehen dann am nächsten Vormittag zur Verfügung. Einige Chromosomen (13, 16, 18, 21, 22)  sind besonders häufig von Fehlverteilungen betroffen, so dass die Untersuchungen sich meistens auf diese Chromosomen beschränken.

Zusätzlich zu den häufig auftretenden Fehlverteilungen gibt es weitere genetische Auffälligkeiten, wie z. B. monogenetische Erkrankungen oder so genannte Translokationen. Diese können, nach individueller Absprache, ebenfalls anhand einer PKD untersucht werden.

In sehr seltenen Fällen kann es vorkommen, dass die Eizellen durch die Polkörperentnahme beschädigt werden.

Wer profitiert von der PKD?

Da die Fehlverteilung des Erbguts mit dem Alter der Frau stark zunimmt (etwa 70 Prozent bei 40-Jährigen) profitieren vor allem Patientinnen über 35 Jahre von der PKD. Nach mehreren erfolglosen IVF-Versuchen kann eine PKD sinnvoll sein.

Was Sie noch wissen sollten ...

Die PKD ermöglicht keine Untersuchung des väterlichen Erbguts. Im Falle einer erfolgreichen Schwangerschaft sind weitere Untersuchungen (z.B. Pränataldiagnostik) auf jeden Fall empfehlenswert.