Im Rahmen einer PID werden ein bis zwei Zellen eines drei Tage alten Embryos mittels sogenannter Blastomerbiopsie entnommen. Nach der Extraktion der DNA wird das Genom mit zytologischen und molekulargenetischen Verfahren analysiert.
Der Embryo befindet sich zu diesem Entwicklungszeitpunkt etwa im 4-8-Zellstadium und jede einzelne Zelle des Embryos ist unter bestimmten Voraussetzungen in der Lage, einen eigenständigen Embryo hervorzubringen (= Totipotenz).

Die PID dient:

• vor allem der Identifizierung von krankheitsrelevanten Mutationen in einzelnen Genen, wenn bei den Eltern eine Disposition zu einem Gendefekt vorliegt, die mit einer hohen Wahrscheinlichkeit zu Fehl- oder Totgeburten oder zum Tod des Kindes im ersten Lebensjahr führen kann.

• dem Nachweis von Chromosomenanomalien (Aneuploidiescreening) als mögliche Ursache für wiederholt erfolglose IVF-bzw. ICSI-Behandlungen sowie aufgetretene Fehlgeburten. Neue molekularbiologische Funde belegen allerdings, dass der Embryo zu diesem frühen Entwicklungszeitpunkt genetisch ein Gemisch aus euploiden (normale Chromosomenzahl) und aneuploiden (abnormale Chromosomenzahl) Zellen (Mosaik) darstellt (Ledbetter et. al., 2009).
  In 21 von 23 Embryonen wurden Zellen mit Chromosomenanomalien nachgewiesen (Vanneste et. al., 2009). Es ist damit unklar, ob die zu Untersuchungszwecken zufällig ausgewählte Zelle den späteren Embryo repräsentiert. Ein Aneuploidiescreening wird deshalb von verschiedenen Forschergruppen als nicht sinnvoll erachtet (Fauser, B. C. (2008).

Darüber hinaus ist mit der PID auch eine Auswahl hinsichtlich nicht krankheitsrelevanter Merkmale wie das Geschlecht, das Auftreten einer bestimmten Behinderung sowie die Eignung als Organ-bzw. Gewebespender für ein bereits lebendes Geschwisterkind möglich.

Die Risiken für die Frau entsprechen denen der extrakorporalen Befruchtung durch IVF/ICSI ohne PID (siehe Infektionen, OHSS, Mehrlingsschwangerschaft).

Für die Embryonen besteht das Risiko darin, durch einen Befund, nicht aussagefähige Untersuchungsergebnisse bzw. eine Fehldiagnose nicht übertragen und vernichtet zu werden.

Das Dt. Embryonenschutzgesetz wird in seiner Auslegung stark diskutiert. In seiner aktuellen Ausgabe ist die PID weder ausdrücklich erlaubt noch verboten. Das entschied im Juli 2010 der Bundesgerichtshof (BGH) in Leipzig in einem Grundsatzurteil [5 StR 386/09]. In einer Stellungnahme des Dt. Ethikrates im März 2011 sprachen sich 11 Mitglieder für ein komplettes Verbot, 13 Mitglieder für eine eingeschränkte Zulassung der PID aus. Derzeit werden im Bundestag verschiedene Gesetzesentwürfe diskutiert, die von einem generellen Verbot bis hin zu einer eingeschränkten Zulassung bei bestimmten genetisch-bedingten Erkrankungen reichen. Voraussichtlich im Juni wird dazu ein Gesetz verabschiedet.